Tipos de anomalías en el embarazo, todo lo que usted necesita saber.

La prueba del primer trimestre (firs trimester screen/FB) es un análisis de sangre muy sencillo que se realiza tomando una muestra de sangre de un dedo cuando usted tiene entre 9-13 semanas de embarazo.

 Sirve para poder detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de down, trisomías 18 y 13. Después de realizar el análisis de sangre, se realiza una ecografía cuando usted tiene ente 11-13 semanas de embarazo. Con está ecografía se puede confirmar la edad fetal del bebé y también puede medir que cantidad de líquido hay detrás de su cuello.

El riesgo de tener un bebé con anormalidad cromosómica , aumenta según la edad de la madre, pero es recommendable que todas las mujeres embarazadas sin importar su edad se realicen todas sus pruebas prenatales, para asegurar que todo esté marchando bien con el bebé y la madre.

¿Por qué es importante la prueba prenatal?

Al realizar las pruebas durante su embarazo y asistir a todas sus consultas prenatales le ayudará a estar informada sobre la salud de su bebé antes de que nazca, toda está información puede ser extremadamente valiosa para usted poder planificar el nacimiento de su bebé, si descubre que tendrá un bebé con uno de estos defectos de nacimiento, podrá preparar a su familia, y podrá tomar importantes decisiones médicas y económicas en cuanto a la atención que su hijo necesitará.

¿Qué significan los resultados?

Luego del procedimiento los resultados del análisis de sangre y la ecografía se combinan para calcular si existen riesgo de síndrome de down y de las trisomías 18 y 13. Con estos procedimientos se pueden detectar:

  • El 91 % de los casos de síndrome de down.
  • Y el 95 % de los casos de trisomías 18 y 13.

Aproximadamente el 95 % de los casos son resultados negativos, si esto sucede puede que su médico decida no realizar más pruebas de detección. Un resultado negativo no le asegura por completo de que su bebé padezca estás anomalías al nacer.

Resultados positivos el 5 % de los casos es un resultado positivo, esto quiere decir que su bebé tiene un riesgo mayor de padecer una de estas anomalías, en esté caso es possible que usted y su médico quieran realizar más prueba.

¿Qué es el síndrome de down?

Es también conocido como trisomía 21, es una de las anormalidades cromosómicas que más ocurren, es una copia adicional del cromosoma 21, con un total de 3 copias, en vez de las 2 copias normales. 1 de cada 733 bebés nacen con síndrome de down.

El síndrome de down puede provocar problemas de desarrollo y mayor riesgo como: defectos cardiacos, retraso mental, problemas respiratorios , auditivos y leucemia infantil. Pero esto puede variar mucho entre una persona y otra.

¿Qué es la trisomía 13?

La trisomía 13  o síndrome patau, también es otra anormalidad cromosómica muy conocida. Está es una copia adicional del cromosoma 13, con un total de 3 copias, en vez de 2 normales. 1 de cada 16,000 bebés nacen con trisomía 13 y solo el 5 % de estos niños pueden superar su primer año de vida.

Está enfermedad está relacionada con los problemas físico y mentales, con un nivel muy alto de gravedad la cuales provocan la muerte de los bebés en sus primeros días de vida o las primeras semanas de vida.

Estos bebés tienen problemas como anormalidades del corazón, de la médula espinal o del cerebro, también pueden tener ojos pequeños, o poco desarrollados, deformidades en la boca y dedos adicionales en las manos o los pies.

¿Qué es la trisomía 18?

La trisomía 18 o síndrome de Edward es la segunda más habitual, es una afección donde un individuo tiene 3 copias de un cromosoma determinado, es una copia adicional del cromosoma 18, con un total de 3 copias , en vez de 2 copias normales.

Uno de cada 3,000 bebés nacen con está anomalía y generalmente la mitad de los bebés con trisomía 18  cuyo embarazo llega a término nacen sin vida. Está enfermedad está relacionadas con complicaciones que ponen en riego la vida del bebé en sus primeros meses y años de vida. Estos problemas pueden incluir:20130621_104500_resized

  • Deformidades en los intestino.
  • Las manos y los pies.
  • El corazón.
  • El esófago.
  • Retraso del crecimiento.
  • Problemas renales.
  • Y problemas mentales.

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